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 龐貝氏症協會公開宣導！這是你一定要了解的罕見疾病！


你聽過龐貝氏症嗎？這是一種鮮少民眾了解的「危險罕見疾病」，由於初期症狀與很多病例相似，平均需要6年才能確診，但延誤治療最嚴重可能出現呼吸衰竭導致死亡。為避免憾事發生，龐貝氏症協會特別舉辦記者會，親自向民眾宣導！

 

兩類型

 

龐貝氏症分為兩種類型，一為嬰兒型，出生幾個月後病症會明顯快速發展，因此早在2005年我國已經有「龐貝氏症新生兒篩檢計畫」，因此是比較容易發現並提早治療的。

 

另一類則是晚發型，比起嬰兒型則相對比較難以預測，因為從兒童時期到晚年都有可能發生。初期症狀常與其他精神肌肉疾病相似，包括肌肉無力、肌肉萎縮等等，所以如果出現類似症狀時，最好及早就醫，因為龐貝氏症發展到晚期就屬於不可逆之疾病。

 

早期症狀

 

嬰兒型的早期症狀包含：嚴重肌肉無力，嬰兒無法正常爬行、行走、舌頭肥大、心臟肥大、呼吸困難、無法正常發育等等。

 

晚發型症狀則不太一樣，患者會逐漸在軀幹和下肢出現肌肉無力、行動時疲憊、呼吸短促、睡眠中呼吸暫停症候群、間歇性睡眠、早晨性頭痛、白天嗜睡、脊椎側彎、下背疼痛等症狀。

 

治療方法

 

龐貝氏症目前的治療方法為「酵素替代療法」，每個月定期注射酵素，可以有效延長患者的壽命，也能讓患者擁有正常生活，但患者的呼吸和行走功能並不能完全恢復正常。龐貝氏症的最佳治療期為肌肉尚未受損前，所以也呼籲民眾，若有類似病症出現時，千萬不要拖延治療！

 

（首圖為示意圖／取自pixabay）

 







 女歌手「被騙」上凱道 楊雅?力挺站台爆她「很難搞」


原住民歌手巴奈從去年2月23紮營在凱道前為原住民發聲，她將這一年多來長期抗爭的心力艱困，化成音符完成了這張EP《凱道巴奈流浪記》，用她最溫柔的吶喊，堅持住自己尊嚴的美麗；這次發行新EP選在凱道上舉辦，也格外地有意義。


▲巴奈全新EP「凱道巴奈流浪記」發片記者會，導演楊雅喆也現身力挺。（圖／記者葉政勳攝 , 2018.04.02）

不過楊雅喆導演還是義氣相挺，承諾要替巴奈的單曲拍MV，讓巴奈感動地說：｢平常請大導演來拍MV少說動輒要百萬，這等於送我一個百萬的大禮物啊！」而導演如此幫忙，問到巴奈若導演邀請客串新作品，會不會答應？巴奈說：「他一定覺得我很難搞。」不過若楊雅喆真的開口邀請，即使是零片酬巴奈表示絕對義不容辭，答應演出。

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圖輯／巴奈推出《凱道巴奈流浪記》 楊雅喆導演到場力挺
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