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 女孩背痛以為生長痛 拖半年…才知「龐貝氏症」

「理解真的很重要！」現年22歲的小潔，國中時出現背部抽痛、易喘等症狀，原本生性活潑的她，罹病後卻連簡單起身都有困難，輾轉尋求中醫、骨科、小兒科等皆找不出原因，直到轉至小兒神經科，最終確診為龐貝氏症。

「我一開始以為是青春期的生長痛，罹病後常常因為打針跟學校請假，讓老師同學誤會我很偷懶不去上課，那時候真的很難過。」小潔表示剛開始只有背部抽痛、手抬不起來，沒有太在意，等到有了脊椎側彎、無法起身等症狀，才知道病情嚴重。所幸異狀發現得早，及早治療搭配復健至今，小潔目前已恢復跟一般人一樣，甚至還獨自前往日本留學，追尋繪畫夢。

「龐貝氏症從症狀出現到確診，平均要花6年的時間。」收治小潔的高雄醫學大學附設醫院小兒神經科梁文貞醫師表示，龐貝氏症是一種遺傳的罕見疾病，患者會出現漸進性肌肉無力、下背痛、呼吸短促等多種症狀，但因發展速度緩慢且與其他病症相仿，很容易延誤治療。

龐貝氏症又分為嬰兒型與晚發型，梁文貞說，嬰兒型的盛行率約四萬分之一，出生幾個月便會明顯心臟肥大及嚴重肌肉無力，且病情發展快速，不過國內在2005年起透過龐貝氏症新生兒篩檢計畫，嬰兒型患者可盡早確診並及早接受治療。

梁文貞提到，龐貝氏症患者體內缺乏分解多餘肝醣的GAA酵素，使得堆積肝糖逐漸傷害肌肉的功能與運作，若放任症狀不理，恐導致肌肉無力，甚至呼吸衰竭死亡。

「龐貝氏症發展到晚期為不可逆疾病，延遲診斷易導致患者肌肉萎縮、喪失活動力，肺功能更會逐年下降1.6%，造成患者須仰賴輪椅與呼吸維持器存活。」梁文貞表示，晚發型龐貝氏症，由於初期症狀與其他神經肌肉疾病類似，且惡化速度不一，導致許多患者遊走在骨科、胸腔內科、小兒科、免疫風濕科及復健科等多科門診後仍無法確診。

梁文貞提醒，民眾平日要注意關身體小細節，若逐漸有肌肉無力的狀況，尤其是軀幹和下肢、活動容易疲憊、呼吸短促、睡眠中呼吸暫停症侯群或間歇性睡眠、早晨性頭痛、白天嗜睡、脊椎側彎、下背疼痛等多種症狀，若至一般門診求醫後無法改善，應至醫院神經科找醫師進行諮詢與檢查。

（畢翠絲／台北報導）

 謝國城盃少棒開打 新北4轟搶首勝

（中央社記者謝靜雯台北14日電）107年謝國城盃少棒賽開打，是採新規球棒後的首場正式選拔賽，新北市和台南市比賽共出現6轟，新北單場4轟以15比7搶首勝，總教練施宏明肯定新規定帶給球員攻擊心態正面影響。

謝國城盃少棒賽為今年世界少棒聯盟（LLB）亞太區少棒錦標賽國內選拔賽，此次共16支球隊參賽；今年開始國際及國內少棒、青少棒比賽球棒採新規格，必須使用一體成型的鋁棒，而不能使用之前彈性較佳的碳纖維合成棒。

這是改採新球棒規定後，首場國內正式選拔賽，但各隊砲火似乎不受影響，今天新北市和台南市首場比賽交手，兩隊都有全壘打表現，新北市劉冠鈞、張趙紘、陳皇凱和阮世勳都開轟，台南市鄭喬陽、王奕財也開轟。

新北市此次以興穀國小代表參賽，施宏明表示，球隊攻擊有一定水準，知道改採新球棒後，就開始讓球員盡快適應，但他認為新球棒規定對球員的攻擊心態有正面影響，「過去球棒彈性佳，打擊上可能只求碰到球，現在會更要求擊球點」。

張趙紘為球員投打重要戰力，今天單場4打數敲出2支安打，5局1人出局登板後援替球隊守住勝利，施宏明期待他之後比賽打擊能夠有更好的發揮。

施宏明表示，球隊雖不像桃園、台東、高雄等隊是外界關注、鎖定的目標，但希望球員將現階段所學的成果帶往下個階段，「此次目標8強，一步一步來」。（編輯：陳怡璇/管中維）1070414

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