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 龐貝氏症症狀易混淆 延誤就醫恐呼吸衰竭而死


高雄醫學大學附設醫院小兒神經科梁文貞醫師提到龐貝氏症是一種遺 傳性的罕見疾病,會出現漸進性的肌肉無力,以及下背疼痛、呼吸短促等多種症狀,但因為這些症狀發展速度緩慢且容易與其他疾病症狀相仿而讓患者難以確認,從症狀出現到確診平均花費6年時間2。 然而對於龐貝氏症患者而言,延誤治療可能導致肌肉萎縮、喪失活動 力,甚至因為呼吸衰竭而死亡3,因此台灣龐貝氏症協會特別邀請網路名人蔡阿嘎以及眾量級演繹短片,提醒民眾應留心生活中可能出現 的多種龐貝氏症症狀,及早就醫,治療不延誤!

高雄醫學大學附設醫院小兒神經科梁文貞醫師表示龐貝氏症為一隱性 遺傳罕見疾病,患者體內與生俱來缺乏分解多餘肝醣的GAA酵素, 使得堆積的肝醣逐漸傷害肌肉的功能與運作,導致出現肌肉無力甚至 呼吸衰竭而死亡1。龐貝氏症又可分為嬰兒型與晚發型,嬰兒型龐貝氏症盛行率約四萬分之一,在出生幾個月內便會出現明顯的心臟肥大 及嚴重的肌肉無力,且病情發展快速,不過國內在2005年起透過 龐貝氏症新生兒篩檢計畫,嬰兒型患者可盡早確診並及早接受治療4 。

而晚發型龐貝氏症盛行率約二萬分之一,為嬰兒型龐貝氏症發生率的 兩倍4,卻因為初期症狀與其他神經肌肉疾病相似,且惡化速度不一 ,導致許多患者遊走在骨科、胸腔內科、小兒科、免疫風濕科及復健 科等多科門診後仍無法確診,根據國外研究數據顯示晚發型龐貝氏症 患者從症狀出現到確診,平均需花費6年時間2!

小潔提到當時因為出現背部抽痛、脊椎側彎、無法起身、手抬不起來 等多重症狀,花費許多時間到中醫、骨科、神經外科以及小兒科仍找 不出原因,最後終於在高雄醫學大學附設醫院小兒神經科確診為晚發 型龐貝氏症。小潔媽媽回想:「最初家人都覺得我大驚小怪,認為那 只是她青春期的生長痛,但一個平常喜歡跑跑跳跳的小孩卻連坐起來 都無法完成,我覺得一定要找出原因!」也還好及早發現與治療,同 時搭配運動復健,小潔目前身體狀況維持良好,看起來就跟一般人一 樣,甚至還獨自前往日本留學,追尋繪畫夢!記者會當天小潔也自豪 地分享繪畫作品與當時留學日本的生活。

梁文貞醫師提醒龐貝氏症發展到晚期為不可逆疾病,延遲診斷易導致 患者肌肉萎縮、喪失活動力,肺功能更會逐年下降1.6%,造成患 者須仰賴輪椅與呼吸維持器存活3,特此台灣龐貝氏症協會邀請網路 名人蔡阿嘎以及眾量級拍攝衛教宣傳影片「蔡阿嘎:無聲無息的謎樣 疾病:龐貝氏症!蔡阿嘎帶您認識!」透過趣味方式帶民眾了解罕見 疾病龐貝氏症,從日常生活中關注身體的小細節,若出現逐漸肌肉無 力,特別是軀幹和下肢、行動時感到疲憊、呼吸短促、睡眠中呼吸暫 停症侯群或間歇性睡眠、早晨性頭痛、白天嗜睡、脊椎側彎、下背疼 痛等多種症狀1,若至一般門診求醫後無法改善,應至醫院神經科找 醫師進行諮詢與檢查。

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 3利多護體 新興股債皆看漲


工商時報【黃惠聆╱台北報導】

新興市場貨幣兌美元第一季普遍走揚,因此,在貨幣看升、經濟成長前景優於已開發國家以及新興市場國家的實質利率較高等三利下,法人表示,即使新興國家股市多震盪,仍持續看好新興市場股及債的後續表現。

摩根新興雙利平衡基金經理人陳敏智指出,根據統計,今年來至4月12日,新興貨幣走勢以哥倫比亞披索為首,對美元強升10.43%,墨西哥披索升值8.08%居次,泰銖和馬來西亞林吉特則以逾4%緊追在後,其它如羅馬尼亞羅依、捷克克朗、人民幣和智利披索也都有超過3%的升幅。

陳敏智表示,當投資環境處於多頭時,貨幣走升有助於吸引國際資金回補股票市場,帶動股匯雙強,事實上,即使這波新興貨幣已上漲一波,摩根新興貨幣指數目前距離長期平均仍有再上升近20%空間,預期在新興市場貨幣趨勢看升下,股市預期還有補漲空間。

根據摩根投信的統計,自1988年以來,四次美國升息期間,新興市場股市有三次表現優於成熟市場,僅一次不如成熟市場,主要是因為當時美國升息速度超過市場預期,導致市場受到衝擊,因此,在美國聯準會採溫和升息漸進式縮表下,由於新興市場基本面明顯轉佳,資金可望持續湧入新興市場,對新興股市表現為一大利多。

對於新興市場股和債後市看法,貝萊德集團全球首席投資策略師董立文(Richard Turnill)認為,經濟改革、企業基本面好轉及合理評價,均有利新興市場股票;但若未來美元急升、貿易關係緊張及各國大選結果,則可能為新興市場股市帶來投資風險,目前最看好新興亞洲市場、巴西和印度等,對墨西哥保持審慎態度。

貝萊德集團指出,當聯準會緩步升息,對當地貨幣債券有利,尤其是新興市場強勢貨幣債券的殖利率較主要債券高,最受到青睞。不過,若新興市場央行也採取緊縮政策時即會使報酬預期下降,然以目前基本面和投資人資金穩健流入,應有助壓抑新興市場貨幣波動性。









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