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背痛脖子無力無法仰臥起坐 龐貝氏症作怪
（中央社記者陳偉婷台北27日電）22歲小潔原本是運動女孩，14歲那年出現下背痛、無法仰臥起坐，甚至連躺著時都無法抬起脖子，確診為罕見的龐貝氏症，又因治療需常請假，被老師異樣看待，一度灰心失落。
小潔（化名）個性活潑開朗，熱愛運動，又有藝術天分，喜歡繪畫，幾筆劃就能把人物、動物畫得活靈活現。但她14歲那年開始出現背部抽痛、走路易喘、仰臥起坐做不起來，躺下時無法抬起脖子，甚至連手都無力舉起。
當時小潔正值青春期，有些家人認為「應該是生長痛」，要小潔和媽媽不要大驚小怪。但小潔媽媽覺得怪異，一向好動的孩子突然肢體活動困難，就帶著她四處求醫，中醫、骨科、神經外科、小兒科都找過，但症狀未見緩解，也找不出病因，直到發病後半年，求診小兒神經科才確診為龐貝氏症。
高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒神經科主治醫師梁文貞今天在記者會表示，龐貝氏症是一種隱性遺傳性罕見疾病，患者體內與生俱來缺乏分解多餘肝醣的GAA酵素，堆積的肝醣會逐漸傷害肌肉功能與運作。
龐貝氏症的患者會漸進性的肌肉無力，特別發生在軀幹和下肢，另有下背疼痛、呼吸短促、早晨性頭痛、白天嗜睡、行動時感到疲倦、脊椎側彎等症狀，最終可能因呼吸無力、衰竭而亡。
梁文貞說，龐貝氏症可分為嬰兒型與晚發型，嬰兒型龐貝氏症盛行率約4萬分之一，在出生幾個月內便會出現明顯的心臟肥大及嚴重肌肉無力，且病情發展快速。但台灣2005年就有新生兒篩檢，嬰兒型患者可盡早確診並及早接受治療。
但晚發型的病人更加辛苦，梁文貞表示，晚發型患者的初期症狀與其他神經肌肉疾病相似，且惡化程度不一，導致許多患者遊走在骨科、胸腔內科、小兒科、免疫風濕科及復健科仍無法確診。根據國外研究數據顯示，晚發型龐貝氏症患者從症狀出現到確診，平均約需花6年時間。
龐貝氏症為不可逆疾病，但早期診斷、治療，患者也能像一般人生活。小潔確診後持續注射分解肝醣的酵素，生理功能恢復如常，也能順利作畫，日前還到日本當交換學生。
小潔分享罹病心路歷程時談到，國二確診之後心情常悶悶不樂，也不太想跟別人互動、說話，尤其因治療需要，常常要請假打針，結果老師不諒解，誤會她偷懶，也讓她很沮喪。希望大家多了解龐貝氏症，如果出現疑似症狀，也一定要盡早就醫。
台灣龐貝氏症協會也邀請網路名人蔡阿嘎拍衛教宣傳影片，透過趣味方式帶民眾了解罕見疾病龐貝氏症，從日常生活中關注身體的小細節，若出現相關症狀，且至一般門診求醫後無法改善，應到醫院神經科找醫師進行諮詢與檢查。（編輯：張芷瑄）1070827
「醫龍」?口憲二醫不了自己！突發怪病退出演藝圈
封面圖片來源：坂口憲二臉書
每日健康／綜合編譯 林宏軒
主演日劇「醫龍」深受觀眾喜愛的男星坂口憲二，卻意外地傳真親筆信給媒體表示罹患罕見疾病「突發性大腿骨壞死病」，已經決定無限期暫停演藝活動，而且等到約滿後將退出所屬事務所。
粉絲不捨，但身體真的亮紅燈了
根據中央社報導坂口憲二的親筆信寫道，6年前他就已經深受右髖關節疼痛之苦，3年前接受手術後，雖然病狀雖然減輕，但未來會不會惡化他也不知道。由於一邊保存體力，一邊繼續工作是很困難的事，今後他將專心治療，等到身體狀況恢復再做自己想做的事。
坂口憲二1999年出道，他深邃不羈的五官與當年日本正紅的「傑尼斯系」小鮮肉有很大差別，但坂口憲二的演技卻帶給觀眾深刻印象。他還曾被票選為東京年輕女性心目中最佳對象第2名，僅次於福山雅治。
大腿骨突發性壞死是怎樣的疾病
權威醫學網站《emedicine》整理了，股骨頭的股骨頭壞死（AVN）是由於血液供應中斷而導致的病理過程。髖關節的股骨頭的股骨頭壞死知之甚少，但這一過程是損害股骨頭已經不穩定的循環的創傷性或非創傷性因素造成的。股骨頭缺血導致骨髓和骨細胞的死亡並且通常導致壞死部分的崩潰。
在1738年首次描述了股骨頭的骨壞死的紀錄。股骨頭AVN的早期X線表現包括股骨頭透明和軟骨下硬化。隨著疾病進展，軟骨下壞死（即新月體徵）和股骨頭扁平變得明顯。關節間隙也會因此變狹窄。
基本上，髖關節有症狀股骨頭的股骨頭壞死（的非手術治療會產生不利的結果。小的無症狀病變不需要手術干預，並通過系列檢查密切監測。如果出現症狀，則重複顯像和手術治療。根據日本厚生勞動省統計，2015年全日本約有逾1萬人罹患突發性大腿骨壞死病，每年增加2千至3千名患者。
延伸閱讀：日本復健師教你如何「骨骼回正」，髖關節旋轉三步驟
參考資料：中央社、emedicine
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