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晚發型龐貝氏症 確診不易
晚發型龐貝氏症症狀複雜、容易遊走多個科別,平均花費6年才確診。高雄醫學大學附設醫院小兒神經科醫師梁文貞表示,龐貝氏症是一種遺傳性的罕見疾病,會出現漸進性的肌肉無力,以及下背疼痛、呼吸短促等多種症狀,但因為這些症狀發展速度緩慢且容易與其他疾病症狀相仿而讓患者難以確認,提醒民眾應留心生活中可能出現的多種龐貝氏症症狀,及早就醫,治療不延誤。
22歲的小潔(化名)表示,小時候喜歡到處跑跑跳跳,國中時卻出現背部抽痛、易喘,甚至連簡單的起身都相當困難。小潔媽媽回想,當時先後帶小潔尋求中醫、骨科、小兒科仍找不到原因,耗時半年轉診至小兒神經科才確診為龐貝氏症。
患者體內與生俱來缺乏分解多餘肝醣的GAA酵素,堆積的肝醣逐漸傷害肌肉功能與運作,導致出現肌肉無力甚至呼吸衰竭而死亡。龐貝氏症又可分為嬰兒型與晚發型,嬰兒型龐貝氏症盛行率約四萬分之一,在出生幾個月內便會出現明顯的心臟肥大及嚴重的肌肉無力,且病情發展快速,不過國內在2005年起透過龐貝氏症新生兒篩檢計畫,嬰兒型患者可盡早確診並及早接受治療。
晚發型龐貝氏症盛行率約二萬分之一,為嬰兒型發生率的2倍,卻因為初期症狀與其他神經肌肉疾病相似,且惡化速度不一,導致許多患者遊走在骨科、胸腔內科、小兒科、免疫風濕科及復健科等多科門診後仍無法確診,根據國外研究數據顯示晚發型龐貝氏症患者從症狀出現到確診,平均需花費6年時間。
梁文貞醫師提醒,龐貝氏症發展到晚期為不可逆疾病,延遲診斷易導致患者肌肉萎縮、喪失活動力,肺功能更會逐年下降1.6%,造成患者須仰賴輪椅與呼吸維持器存活。
有鑑於此,台灣龐貝氏症協會邀網路名人蔡阿嘎拍攝衛教宣傳影片「蔡阿嘎:無聲無息的謎樣疾病:龐貝氏症!蔡阿嘎帶您認識!」透過趣味方式帶民眾了解罕見疾病龐貝氏症,從日常生活中關注身體的小細節,若出現逐漸肌肉無力,特別是軀幹和下肢、行動時感到疲憊、呼吸短促、睡眠中呼吸暫停症侯群或間歇性睡眠、早晨性頭痛、白天嗜睡、脊椎側彎、下背疼痛等多種症狀,若至一般門診求醫後無法改善,應至醫院神經科找醫師進行諮詢與檢查。
半百女歌手靜坐逾400天 放話向蔡英文抗爭到底
50歲原民女歌手巴奈自去年2月23日在凱道紮營,替原住民爭取土地權益,向蔡英文政府發聲,目前已超過逾400天,她今推出EP「凱道巴奈流浪記」,記者會順勢辦在凱道旁舉辦,巴奈表示,總統蔡英文當時當面承諾她會處理「原住民土地或部落範圍土地劃設辦法」,卻沒允諾,她認為,「人跟人之間相處不容被踐踏,這悠關個人尊嚴」,她也打算在蔡英文回應前,將持續抗爭到底。
她的新歌如同被蔡政府用話術欺瞞的心情,提到18歲時從台東來台北坐計程車被敲竹槓所寫下的歌,該曲重新編唱成搖滾版再推出。巴奈為了原住民理念抗爭,減少許多商演,不過在抗爭期間有做一些小型的售票演出,收入還算過得去。
0存款的巴奈表示,「我的人生從來就沒有『存款』這兩個字!我覺得錢夠用就好,不用帶太多錢在身上,金錢觀就是『錢就是要用』,只是為了幾萬塊不開心,那何必呢,因為很多錢也有煩惱,不想為了錢的問題而被束縛住。」只要朋友有困難仍會硬擠出2、5萬台幣給朋友救急。她說,「人難免會有急用,我已經很窮了,會跟我借錢的人肯定更需要用錢,所以有借出去錢通常都會還我啦!」
巴奈不管颳風下雨堅守崗位,在這段期間,她表示,天冷時就多穿一點,最怕是天氣熱,身上會長痱子,身體不舒服選擇多休息,雖然抗爭這條路辛苦,但她不後悔。她透露正籌備台語專輯,希望在今年推出。今天「血觀音」導演楊雅喆特地來站台,允諾免費幫巴奈拍MV。
巴奈帶領的原民團體「原轉小教室」,去年6月起在凱道旁設置據點,後來轉往台大醫院捷運站1號出口,今年3月29日發出勸導單,要求30日晚間8時撤離,由於陳抗團體逾時仍未離開,北捷公司、北市公園處,派出近50多人拆除原民團體在捷運站口的帳篷、攤位,目前他們倚靠小板凳暫緩疲勞,持續力爭訴求。
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